Kaj je hemofilija ?

Hemofilija je skupina bolezni, za katero je značilna zmanjšana sposobnost strjevanja krvi.

Običajno gre za dedno motnjo (ki jo mati prenaša na potomstvo), medtem ko je tretjina primerov posledica nove mutacije genov, ki so potrebni za sintezo koagulacijskih faktorjev.

Hemofilija se pojavlja predvsem pri moški populaciji, ženske pa so najpogosteje nosilke okvarjenega X kromosoma (dedovanje, povezano z X). Če mati nosi pokvarjen gen, obstaja 50-odstotna možnost, da ga bo moški potomci podedoval.

Zdravljenje

Zlati standard pri zdravljenju hemofilije je profilaktična uporaba koagulacijskih faktorjev. 

Danes so na voljo koncentrati plazme (človeškega) in rekombinantnega izvora. Zdravila se dajejo intravensko v določenih intervalih, ki so prilagojeni posameznim potrebam osebe s hemofilijo. Uveljavljajo pa se tudi novi načini zdravljena hemofilije. V prihodu pa je tudi genska terapija.

Ta pristop preprečuje krvavitev in zmanjša tveganje za zaplete krvavitve.